Bệnh Wilson là gì? Nguyên nhân, Triệu chứng và Phương pháp Điều trị

Bệnh Wilson, còn được gọi là thoái hóa gan dạng hạt nhân, là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra sự tích tụ đồng quá mức trong cơ thể. Thông thường, đồng từ thực phẩm được hấp thụ ở ruột non và vận chuyển đến gan. Tại gan, đồng được kết hợp vào ceruloplasmin, một protein vận chuyển đồng trong máu, hoặc được bài tiết qua mật. Ở người mắc bệnh Wilson, quá trình này bị gián đoạn, dẫn đến đồng tích tụ trong gan, não và các cơ quan khác.

Việc tích tụ đồng gây ra tổn thương cho các tế bào gan, dẫn đến viêm gan, xơ gan và suy gan. Đồng cũng có thể tích tụ trong não, gây ra các triệu chứng thần kinh như run, khó nói, khó nuốt, và thay đổi hành vi.

Nguyên nhân chính của bệnh Wilson là do đột biến gen ATP7B. Gen này chịu trách nhiệm sản xuất một protein cần thiết cho việc vận chuyển đồng ra khỏi gan. Khi gen ATP7B bị đột biến, protein này không hoạt động bình thường, dẫn đến đồng tích tụ trong gan.

Bệnh Wilson là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một người phải thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến (một từ mỗi cha mẹ) để phát triển bệnh. Nếu một người chỉ thừa hưởng một bản sao của gen đột biến, họ sẽ là người mang gen bệnh, nhưng không mắc bệnh. Tuy nhiên, họ có thể truyền gen đột biến cho con cái của mình.

Triệu chứng của bệnh Wilson rất khác nhau và có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể. Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 5 đến 35 tuổi, nhưng đôi khi có thể xuất hiện sớm hơn hoặc muộn hơn.

3.1. Triệu chứng ở gan

• Vàng da và mắt
• Mệt mỏi
• Đau bụng
• Sưng chân và mắt cá chân
• Nước tiểu sẫm màu
• Phân nhạt màu

3.2. Triệu chứng thần kinh

• Run
• Khó nói
• Khó nuốt
• Cứng cơ
• Co giật
• Thay đổi hành vi
• Trầm cảm
• Lo âu
• Mất trí nhớ

3.3. Các triệu chứng khác

• Vòng Kayser-Fleischer (vòng màu nâu vàng xung quanh giác mạc mắt)
• Thiếu máu
• Các vấn đề về thận
• Các vấn đề về khớp

Chẩn đoán bệnh Wilson có thể khó khăn vì các triệu chứng của bệnh có thể giống với các bệnh khác. Tuy nhiên, bác sĩ có thể sử dụng một số xét nghiệm để giúp chẩn đoán bệnh Wilson:

• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu có thể đo lượng ceruloplasmin trong máu. Ở người mắc bệnh Wilson, mức ceruloplasmin thường thấp.
• Xét nghiệm nước tiểu: Xét nghiệm nước tiểu có thể đo lượng đồng trong nước tiểu. Ở người mắc bệnh Wilson, lượng đồng trong nước tiểu thường cao.
• Sinh thiết gan: Sinh thiết gan có thể được sử dụng để kiểm tra lượng đồng trong gan.
• Khám mắt: Bác sĩ nhãn khoa có thể kiểm tra mắt để tìm vòng Kayser-Fleischer.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định xem một người có mang gen đột biến ATP7B hay không.

Mục tiêu của điều trị bệnh Wilson là loại bỏ đồng dư thừa khỏi cơ thể và ngăn ngừa đồng tích tụ trở lại. Các phương pháp điều trị chính bao gồm:

• Thuốc chelat đồng: Thuốc chelat đồng, chẳng hạn như penicillamine và trientine, giúp loại bỏ đồng khỏi cơ thể bằng cách liên kết với đồng và cho phép nó được bài tiết qua nước tiểu.
• Kẽm: Kẽm giúp ngăn chặn sự hấp thụ đồng từ thực phẩm.
• Chế độ ăn uống ít đồng: Tránh ăn các loại thực phẩm giàu đồng, chẳng hạn như gan, động vật có vỏ và sô cô la.
• Ghép gan: Ghép gan có thể là một lựa chọn cho những người bị suy gan nặng do bệnh Wilson.

Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, người mắc bệnh Wilson có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh và bình thường. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, bệnh Wilson có thể dẫn đến suy gan, rối loạn thần kinh và thậm chí tử vong.

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh Wilson vì đây là một bệnh di truyền. Tuy nhiên, những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Wilson có thể được xét nghiệm di truyền để xác định xem họ có mang gen đột biến hay không. Nếu cả hai cha mẹ đều là người mang gen bệnh, con cái của họ có 25% nguy cơ mắc bệnh Wilson.

Ngoài ra, trong quá trình điều trị bệnh Wilson, việc duy trì một lối sống lành mạnh, bao gồm chế độ ăn uống cân bằng, tập thể dục thường xuyên và tránh xa các chất độc hại, cũng rất quan trọng để hỗ trợ chức năng gan và sức khỏe tổng thể. Nếu bạn gặp phải các vấn đề về khớp, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn về các bài tập thể dục cho khớp háng phù hợp.

Trong quá trình điều trị bệnh Wilson, việc sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ là rất quan trọng. Nếu bạn cần sử dụng thuốc Zinnat hoặc bất kỳ loại thuốc nào khác, hãy thảo luận kỹ với bác sĩ về liều lượng và tác dụng phụ có thể xảy ra.

Chế độ ăn uống đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát bệnh Wilson. Người bệnh nên tuân thủ chế độ ăn ít đồng, hạn chế các thực phẩm giàu đồng như:

• Nội tạng động vật (gan, thận, tim)
• Động vật có vỏ (tôm, cua, sò, ốc)
• Các loại hạt (hạnh nhân, hạt điều, óc chó)
• Sô cô la
• Nấm
• Các loại đậu (đậu nành, đậu xanh, đậu đen)

Nên tăng cường các thực phẩm ít đồng như:

• Rau xanh (trừ nấm)
• Trái cây
• Gạo
• Bánh mì
• Thịt gia cầm (gà, vịt)
• Cá

Ngoài ra, người bệnh nên tránh sử dụng các loại thực phẩm chức năng hoặc vitamin có chứa đồng. Lưu ý rằng, khi chơi thể thao, việc phòng tránh chấn thương dây chằng là rất quan trọng, đặc biệt là khi cơ thể đang trong tình trạng nhạy cảm do bệnh tật.

Người bệnh Wilson cũng nên tham khảo ý kiến của chuyên gia dinh dưỡng để được tư vấn cụ thể về chế độ ăn uống phù hợp với tình trạng sức khỏe của mình. Đôi khi, những sai lầm khi đi bộ tưởng chừng vô hại cũng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của người bệnh, vì vậy cần hết sức cẩn trọng.

Các nhà nghiên cứu đang liên tục tìm kiếm các phương pháp điều trị mới và cải tiến cho bệnh Wilson. Một số nghiên cứu gần đây tập trung vào:

• Liệu pháp gen: Liệu pháp gen có thể giúp sửa chữa gen ATP7B bị đột biến.
• Thuốc mới: Các nhà nghiên cứu đang phát triển các loại thuốc mới có thể giúp loại bỏ đồng khỏi cơ thể một cách hiệu quả hơn.
• Chẩn đoán sớm: Các nhà nghiên cứu đang tìm cách cải thiện phương pháp chẩn đoán bệnh Wilson để có thể phát hiện bệnh sớm hơn.

Mặc dù bệnh Wilson chủ yếu ảnh hưởng đến gan và não, nhưng trong một số trường hợp, nó cũng có thể liên quan đến các vấn đề về xương khớp. Sự tích tụ đồng có thể ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa và cấu trúc của xương, dẫn đến các triệu chứng như đau khớp, viêm khớp và loãng xương. Tuy nhiên, mối liên hệ giữa bệnh Wilson và các bệnh lý xương khớp vẫn đang được nghiên cứu và cần thêm bằng chứng để xác định rõ.

Để duy trì sức khỏe xương khớp, người bệnh Wilson nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn về các biện pháp phòng ngừa và điều trị phù hợp. Điều quan trọng là phải có một chế độ ăn uống cân bằng, tập thể dục thường xuyên và tránh xa các yếu tố nguy cơ có thể gây hại cho xương khớp. Nếu bạn đang gặp phải các vấn đề về thoát vị đĩa đệm, hãy tìm hiểu thoát vị đĩa đệm nên ăn gì kiêng gì để có chế độ dinh dưỡng phù hợp.

Dưới đây là một số câu hỏi thường gặp về bệnh Wilson:

• Bệnh Wilson có di truyền không? Có, bệnh Wilson là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
• Bệnh Wilson có thể chữa khỏi không? Bệnh Wilson không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể kiểm soát được bằng thuốc và chế độ ăn uống.
• Những ai có nguy cơ mắc bệnh Wilson? Bất kỳ ai thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến ATP7B đều có nguy cơ mắc bệnh Wilson.
• Tôi nên làm gì nếu tôi nghĩ mình có thể mắc bệnh Wilson? Nếu bạn nghĩ mình có thể mắc bệnh Wilson, hãy đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào khác về bệnh Wilson, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ hoặc chuyên gia y tế.

Bệnh Wilson là gì đã được giải đáp một cách chi tiết trong bài viết này. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, có thể gây ra những tổn thương không thể phục hồi cho gan và não nếu không được điều trị kịp thời. Việc chẩn đoán sớm và tuân thủ phác đồ điều trị là chìa khóa để kiểm soát bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Nếu bạn hoặc người thân có bất kỳ triệu chứng nào nghi ngờ bệnh Wilson, đừng ngần ngại tìm kiếm sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa. Việc phát hiện và điều trị sớm có thể ngăn ngừa những biến chứng nghiêm trọng và giúp bạn sống một cuộc sống khỏe mạnh hơn. Đừng quên rằng, việc nguyên nhân chấn thương khi chơi pickleball và các hoạt động thể thao khác cũng cần được quan tâm để bảo vệ sức khỏe tổng thể.

BácsỹXươngkhớp.com là đơn vị điều trị chuyên sâu các vấn đề xương khớp, phục hồi chấn thương, chăm sóc người cao tuổi hàng đầu với sự phối hợp tinh túy của Y học cổ truyền và Y học hiện đại.

Bác sỹ Bùi Đức Ngọt

- Đơn vị công tác: Khoa Ngoại Tổng hợp, Bệnh viện Bưu Điện, số 49, Trần Điền, Định Công, Hoàng Mai, Hà Nội.

- Điện thoại: 097.393.2912

- Email: Zego2009@gmail.com

- Fanpage: Bác Sĩ Bùi Đức Ngọt (https://www.facebook.com/BS.Bui.Duc.Ngot)